المرأه , صحة المرأه, الحمل , الولاده , العقم والأنجاب , تأخر الحمل , أطفال الأنابيب , الحقن المجهرى , أمراض الحمل , رعاية الحوامل , أمراض النساء , الأجهاض , الأجهاض المتكرر , الولاده بدون ألم , العلاقات الزوجيه , الصحه الجنسيه , العلاقات الحميمه
99195
العلاقات الزوجية ومشاكل الشباب
الوراثة وعلم الأجنة
ما بعد الأربعين
إستشارات ما قبل الزواج
إستشارات وتحاليل الوراثة
العلاج للإنجاب
الحمل والولادة
الرئيسية

20 Mohammed Mahmoud Street, Bab El louk Cairo Egypt
00 20 2 27952241 – 00 2 01006602960 – 00 2 01023563647

20 شارع محمد محمود – باب اللوق – القاهره ت: 27952241- 01006602960- 01023563647

Established to Enhance Woman Health
لحل مشاكل الشباب
www.shababna.org

إعلن معنا

الوراثه وطب الأجنه

فى الأصل فأن الكائنات الحيه من نباتات وحيوانات وبشر ترث صفاتهم مثل اللون أو الطول أو الشكل الخارجى والتركيب الداخلى أو حتى السلوك والتصرفات عن ابائهم وأمهاتهم منذ بداية الخلق. ولكن مع تزايد الأجيال وأختلاف الأجناس وتنوعها فأن هذه الصفات الوراثيه تتغير على مدى الزمن. فمثلا اذا تزوج رجل ابيض من أمرأة بيضاء فأن لون أطفالهم سيكون أبيضا ولكن اذا تزوج رجل ابيض اللون من أمرأه سوداء اللون فأن أطفالهم سيكونون مزيجا من اللونين لأن الصفات الوراثيه كانت مختلطا من اللونين.

ويختص علم الوراثه بدراسة كيفيه أنتقال هذه الصفات الوراثيه وما قد يطرئ عليها من تغيير سواء كان هذا التغيير للأسوأ أو الأفضل.

ويعود علم الوراثه الى الراهب جريجور مندل فى أواخر القرن الثامن عشر حيث ابتدأ بتجاربه عندما لاحظ أن نباتات البسله تختلف فى المواصفات فبعضها طويل والأخر قصير. فخلط بذور نبات البسله بين النباتات الطويله فى مجموعه وخلط بذور النباتات الطويله مع بذور النباتات القصيره فى مجموعة أخرى فلاحظ أنه عند خلط البذور من النباتات الطويله فأن النبات الجديد يكون كله طويلا, أما المجموعه الأخرى فقد وجد أن بعضها ينبت نباتا طويلا والأخر ينبت نباتا قصيرا واستنتج أن الصفات تورث من الأصل الى الفروع بطرق مختلفه حسب أختلاف أختلاط أنواع الأصل.

وتنتقل هذه الصفات الوراثيه المكتسبه من الأصول (الأباء والأمهات) الى الفروع (الأبناء) عن طريق الكروموزومات والجينات ( Chromosomes and Genes الموجوده داخل الخلايا.

ويوجد فى كل خليه عدد 23 كروموزوما حسب الصوره المرفقه

وكما نلاحظ أن كل كروموزوم يتكون من جزئين متشابهين أحدهما من الأم والأخر من الأب وتقسم هذه الكرومزومات ألى 22 كروموزوم تحدد الصفات الظاهره مثل الطول أو لون العيني والشعر وكذلك تحدد وظائف الخلايا أما الكروموزوم ال23 , ويرمز له XY (كما هو واضح فى الصوره) فهو اللذى يحدد الجنس سواء ذكرْXY  أم أنثى XX.

وكما نلاحظ فأن كل كروموزوم له شكل مختلف حسب ترتيبه ورقمه وعن طريق تصوير الكروموزومات يستطيع أطباء الوراثه معرفة أذا كانت الكروموزومات طبيعيه أو بها أى عيوب قد تنقل أمراضا موروثه من الأب أو الأم. وتوجد هذه الكروموزومات قى جميع خلايا الجسم ألا خلية البويضه من الأم وخلايا المنى من الأب حيث توجد فى كل منها نصف الكروموزوم وليس جزئى الكروموزوم.

وكما نعرف فأن الحمل يحدث عند التقاء البويضه من الأم اللتى تحتوى على نصف الكروموزوم بخلية المنى من الأب اللتى تحتوى على النصف الأخر من الكروموزومات لتندمج كروموزومات الأب والأم وتنتقل الصفات الوراثيه من كلاهما الى الطفل.

                                                

خلية من البويضه أو المنى بها نصف الكروموزوم             خليه من الجنين بها كرومزوم كامل بعد ااندماج خلية البويضه بخلية المنى

 

وبعد هذه المقدمه نصل الى الهدف من هذه المعلومات وهو معرفة كيف يصاب الأطفال بالأمراض الوراثيه وكيفية الوقايه منها أو العلاج.

وتصل نسية العيوب الخلقيه (أى العيوب الموجوده فى الطفل اثناء الحمل وقبل الولاده) الى حوالى 3% أى بعدل 3 أطفال فى كل 100 ولاده ولو أن هذه هى النسبه المتعارف عليها عالميا ولا توجد عندنا فى مصر أية أحصائيات ولكن أعتقادى الشخصى أنها أقل من ذلك بكثير.

وليس حتما أنتقال الأمراض الوراثيه من أب أو أم مصابين بالمرض. فالأمراض الوراثيه نوعان. نوع ظاهر حيث يعانى الأب أو الأم من المرض نفسه ونوع أخر لا يظهر على الأب أو الأم ولكن قد يكون أحدهما أو كلاهما حاملا لصفات المرض الوراثيه ولكن لا يعانى من المرض. وفى هذه الحاله فأن أحتمالات أصابة الجنين بالمرض الوراثى هى طفل واحد من بين كل 4 أطفال.

 

وتوضح الصوره احتمالات أنتقال المرض فى هذه الحاله حيث الأم أو الأب أو كلاهما حاملا لصفات المرض ولكنه غير مصاب بالمرض.(طفل من بين كل 4 أطفال أو بمعنى أخر أن أحتمال أنجاب طفل مصاب فى كل حمل هو 25%)

 

أما فى حالة أصابة الأم أو الأب بالمرض نفسه فأن أحتمال اصابة الجنين هى 50% أى نصف الأطفال قد يولدون بالمرض بينما لا يعانى النصف الأخر من أية أمراض كما هذه الصوره.

 

 

بعض الأمراض الوراثيه لا تحدث ألا فى السن المتقدمه مثل:

- مرض القلب, - السرطان, - الربو, - الأمراض النفسية, - ارتفاع ضغط الدم, - أمراض الكلى,

- ألتهاب المفاصل. وهذه من السهل التنبؤ بها واتخاذ الأحتياطات اللازمه لتجنب حدوثها عند تقدم العمر مثل عدم التدخين, تجنب زيادة الوزن, الأكل السليم المتوازن بين البروتينات والدهون والسكريات والفيتامينات والأنتظام فى الرياضه.

أما النوع الثانى من الأمراض الوراثيه فهو العيوب الخلقيه وهذه تصيب الأجنه داخل الرحم ويولدون بهذه العيوب الخلقيه.

 

وليس مهما هنا الأسهاب عن تفاصيل الأمراض الوراثيه فهذه مهمة الطبيب المعالج ولكن نذكر فقط اسماء بعض من هذه الأمراض واللتى يمكن الأستعلام عنها عن طريق البريد الألكترونى:

dr@thewomenhealth.com

      مرض ويلسون

Wilson Disease

مرض فون ويليبراند

Von Willebrand Disease

متلازمة ألبورت

Alport Syndrome

متلازمة أنجلمان

Angelman Syndrome

ا????ف ا??يسي

Cystic Fibrosis

متلازمة كلاينفلتر

Klinefelter Syndrome

متلازمة مارفان

Marfan syndrome

متلازمة ماكيون أولبريت

McCune-Albright syndrome

مرض هيرشسبرينج

Hirschsprung disease

مرض التكيس الكلوي

Polycystic kidney disease - PKD

البهاق

Albinism

متلازمة إهلر – دانلوس

Ehlers-Danlos Syndrome



حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

Familial Mediterranean Fever

الأنيميا المنجلية

Sickle cell anemia

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس

FAVISM: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)

Thalassemia

الناعور (الهيموفيليا

Hemophilia



 


ويهمنا هنا أن ننوه بأن متلازمة داون أو الطفل المونغولى

Down’s syndrome

ليست مرضا وراثيا وأنما تغير مفاجئ فى الجينات وينتج فى أغلب الأحوال بسبب أرتفاع عمر الأم أكثر من 35 سنه.

 

     زواج الأقارب

أن زواج الأقارب ليس شراً دائماً، وليس هوالسبب الوحيد لانتشار الأمراض الوراثية ، وإنما يمكن أن تنتشر الأمراض الوراثية في المجتمع بين أطفال غير الأقارب ويكون أطفال الأقارب أصحاء،

 

أما إذا عرف أن أحد أفراد عائله الزوج أو الزوجه، فى كلاهما أو أى منهما أطفال معاقون أو مصابون بمرض وراثى مما قد يعني أن هناك احتمالاً أن يكون المرض وراثياً. في هذه الحالة من الأفضل استشارة الطبيب ودراسة الحالة المرضية وأجراء تحاليل الوراثه المطلوبه ومن ثم أحتمالات أصابة الأطفال بهذا المرض وأحتمالات العلاج  ومدى تكرارها لللتأكد مما إذا كان هذا المرض الذي يتكرر في العائلة وراثياً أم لا.

لذلك ننصح  فى حالة الرغبه فى زواج الأقارب (كابن العم أو ابن الخالة وابن العمة) بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج

 

عموما فننصح ايضا بأن يعرف من ينوون الزواج حتى لو لم يكونوا من الأقرباء بمعرفة أذا كانت هناك أية أمراض وراثيه فى اسرة أى منهما أو كلاهما ثم العرض على الطبيب لأجراء الفحوصات والتحاليل لمعرفة أحتمالات أصابة الأطفال بهذه الأمراض الوراثيه ومن هنا تأتى أهمية الفحص الطبى قبل الزواج واللذى يسدعى من الطبيب سؤال كل منهما عن وجزد أمراض وراثيه فى أى من العائلتين.

علاج الأمراض والمتلازمات الوراثيه

من الطبيعى أن نقول ونكرر أن اساس العلاج هو التشخيص الدقيق اللذى يحتاج ألى عمل الفريق الطبى ما بين استشاريو ألتوليد و علم الأجنه  و الأمراض الوراثيه والأطفال.

وأولا الوقايه فأنه يمكن تجنب حدوث هذه الأمراض من الأساس عن طريق الوسائل الأتيه:

 1- قبل الزواج والحمل:

فحص ما قبل الزواج أو فحص ما قبل الحمل ، وتشمل الأتى: - معرفة تاريخ الأسرة المرضى, فحص ضغط الدم,- تحاليل السكر, - الكشف عن وجود بعض الأمراض الفيروسيه, - الكشف عن  فصيلة الدم ومعامل ريزوس, - دراسة حالة الأم المناعية والتأكد من تلقى التطعيمات المختلفة, - معرفة الأدوية الممنوع تناولها اثناء فترة ما قبل الحمل أو اثناء الحمل.
وخصوصا فى الحالات الأتيه:
زواج الأقارب, وجود عدد من الأفراد المصابون بنفس نوع المرض داخل الأسرة الواحدة, وجود عدد من الأفراد المصابون بنفس نوع المرض داخل العائلة الواحدة., ظهور اكثر من مرض وراثى داخل العائلة الواحدة.


2- الوقاية اثناء الحمل :
لابد من متابعة الحمل بمعرفة طبيب النساء والتوليد ، وتشمل المتابعة على الآتى .: - قياس الضغط والوزن وبعض التحاليل الروتينية مثل السكر والزلال وغيرها فى الدم  عمل بعض تحاليل الدم التتى قد تشير ألى وجود عيوب خلقيه فى الجنين_ تحليل السائل الأمنيوسى حول الجنين فى معامل الوراثه لدراسة الجينات وأحتمال وجود أى عيوب- متابعة نمو الجنين وحالته داخل الرحم بعمل موجات صوتيه فى الأسبوع الــ 12 من الحمل والأسبوع الــ 20 حيث يمكن الكشف عن معظم العيوب الخلقية.

3- الوقاية اثناء الولاده :
أن تتم الولاده فى غرفة مخصصة مجهزة بالوسائل الحديثة لمتابعة رسم قلب الجنين ولاستقبال الطفل حديث الولاده فى وجود متخصص فى طب الأطفال حديثى الولاده مع نقل الطفل الغير مكتمل النمو أو المصاب بنقص الأكسجين او غيره لوحدات الرعايه المركزه للأطفال حديثى الولاده.

-4 الوقايه والكشف المبكر للإعاقة بعد الولادة :
ويتم ذلك عن طريق متابعة نمو الطفل وتطوره بعيادة الأطفال والكشف الدورى على الطفل كل شهر فى السنتين الأولين من العمر وكل فترة بعد ذلك.


ثانيا العلاج

بعد أن يتم عمل الفحوص اللازمه وتحيلات دم الأب والأم للصفات الوراثيه بتم الأتفاق على أحتمالات الأصابه ولا يوجد حاليا أى علاج قبل الحمل ألا محاولات

 بتغيير واستبدال الجينات المرضه بأخرى سليمهGene therapy 1- العلاج الجينى,

 وهى قصة طويله ولها عواقب ومحاذير طبيه ودينيه وأخلاقيه وفلسفيه وقد استعملت بنجاح فى منع بعض الحالات ولكنها لازالت بعيدة عن التطبيق العملى ولازالت فى طور الأبحاث.

 

2- العلاج عن طريق الخلايا الجذعيه

الخلايا الجذعيه هى خلايا غير جنينيه تخصصيه أى لم تتكون ألى خلايا عضلات أو عظام أو خلايا الدم أو نوع أخر من الخلايا. وتتميز هذه الخلايا بقدرتها على التحول ألى خلايا أخرى تخصصيه تستعمل لاستبدال الخلايا المريضه بخلايا كامله سليمه وخاليه من المرض وحتى الأن فأنها تستعمل لعلاج الأمراض التاليه: الشيخوخة ومرض السكر وأمراض القلب والضغط وتصلب الشرايين وتليف الكبد والتصلب المنتشر المعروف بالام اس وكذلك الأمراض المناعية.

وتوجد الخلايا الجذعيه فى الحبل السرى للجنين زفى أجزاء مختلفه من جسم الأنسان مثل النخاع الشوكى والدم. ولكن العلاج بالخلايا الجذعيه علاج مكلف جدا ويحتاج ألى تقنيات عاليه.

 

3- علاج الأجنه داخل الرحم:

بعد تشخيص وجود عيوب خلقيه فى الجنين داخل الرحم عن طريق تحليل دم الأم والموجات الصوتيه وفحص السائل الأمنيوسى فأنه يمكن علاج بعض حالات العيوب الخلقيه أثناء الحمل ويتم ذلك بواسطة أطباء علم الأجنه وفى مراكز متخصصه مجهزه على أعلى مستوى.

والطرق الممكنه لعلاج الأجنه داخل الرحم:

* يمكن أعطاء الأدويه للأم اللتى يعانى الجنين من بعض أمراض القلب مثل أضطرابات نبضات القلب أو عدم مقدرة القلب على القيام بوظائفه.

* تبديل وتغيير دم الجنين فى حالات أصابة الجنين بتكسر خلايا الدم مثل أختلاف فصائل الأب أو الأم وخصوصا عامل الريسس.

* أجراء عمليات جراجيه للجنين داخل الرحم مثل سحب الأرتشاح الرئوى حتى تنمو بطريقه طبيعيه لتؤدى وظائفها على أكمل وجه. وكذلك سحب المياه من المثانه فى حالات أنسداد قناة مجرى البول للمحافظه على الكليتين وسحب المياه من حول أنسجة المخ فى حالات أستسقاء المخ وعلاج الفتق الحجابى.

وأغلب هذه العلاجات يتم أجراؤها فى مصر بالرغم من تكلفتها العاليه.

والخلاصه أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثيه والتشوهات الخلقيه بدقه عاليه والوقايه أو علاج بعضها. المهم أجراء الفحص الطبى والتحاليل المطلوبه عن طريق الأستشاريون المتخصصون

 

4- الطريقه الأخيره وهى طريقه ممكنه و فعاله جدا هى طريقة أطفال الأنابيب وفحص جينات الأجنه ونقل الأجنه السليمه للرحم ويسنمر الحمل وتتم ولادة أطفال طبيعين لا يعانون من المرض

Pre-implantation genetic diagnoses (PGD)

وتعتمد هذه الطريقه على تقنيات أطفال الأنابيب بأستعمال منشطات للبميضين للحصول على عدد أكبر من البويضات من الأم (من 5   – 10 بويضات) ثم تخصيب هذه البويضات بمنى الزوج لتكوين الأجنه (فى المعمل خارج رحم الأم)

ثم أجراء فحص جينات هذه الأجنه وأختيار جنين أو أثنين خاليين من المرض الوراثى ثم نقل هذه الأجنه ألى رحم الأم لتنمو داخل الرحم حتى تتم ولادة الطفل اللذى نعرف مقدما أنه لا يعانى من أية أمراض وراثيه وهذه الطريقه متوفره فى أماكن كثيره فى القاهره والمدن الكبرى.

 

مع دعاؤنا لكل الأمهات الحوامل بحمل سليم خالى من أية أمراض للأم أو الجنين بأذن الله تعالى.

20 Mohammed Mahmoud Street, Bab El louk Cairo Egypt
00 20 2 27952241 – 00 2 01006602960 – 00 2 01023563647

20 شارع محمد محمود – باب اللوق – القاهره ت: 27952241- 01006602960- 01023563647